Trocello J-M.
Service de Neurologie. Centre national de référence pour la maladie de Wilson.
Hôpital Lariboisière. Paris.
Certains termes médicaux définissent à la fois un symptôme et une maladie ce qui entretient une ambiguïté nosologique. Le tremblement essentiel, mouvement anormal le plus fréquemment observé en consultation neurologique, est probablement un groupe plus hétérogène qu’on ne le croit. Certaines formes tremblantes de maladie de Parkinson peuvent rendre difficile le diagnostic initialement. De nombreuses maladies métaboliques rares, autrefois méconnues, débutent par un tremblement d’attitude ayant toutes les caractéristiques du tremblement essentiel. Sur le plan physiopathologique, même s’il reste de nombreuses zones d’ombres encore incomprises, les données anatomopathologiques actuelles plaident en faveur d’une origine dégénérative touchant le cervelet avec une raréfaction des cellules de Purkinje et la présence de Torpédoes.
La dystonie correspond à une contraction musculaire inadaptée dont l’origine est le système nerveux central, venant perturber le mouvement ou la posture. Les dystonies focale, segmentaire ou généralisée sont différenciés de part leur distribution. La dystonie peut être déclenchée par certains mouvements, certaines séquences motrices, et cette variabilité a longtemps fait discuter son organicité, actuellement bien établie.
Entre ces deux mouvements très différents que sont le tremblement et la dystonie, une entité initialement sous diagnostiquée est la dystonie tremblante. Ce type de dystonie est souvent source d’erreur faisant porter à tort le diagnostic de tremblement essentiel.